“Enfermedades poco frecuentes; Incertidumbre en Chile”.

“Enfermedades poco frecuentes; Incertidumbre en Chile”.

ÁREA: SALUD PÚBLICA.

TIPO DE PUBLICACIÓN: COLUMNA DE OPINIÓN.

Autora: Constanza Andrea González Soto, Estudiante Magister en Salud Pública, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de Santiago de Chile.

Correspondencia: constanza.gonzalezs@usach.cl

Año de recepción de contenido: 2022.

Palabras clave: Enfermedades poco frecuentes.

Según la Organización Mundial de la Salud existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades catalogadas como poco frecuentes (EPF), considerándose como tal aquellas que tienen una baja prevalencia en la población.  La mayoría de ellas son de origen genético (80% de los casos), crónicas y degenerativas. En Chile se estima que alrededor de 1.000.000 personas padece alguna de estas enfermedades. A la fecha nuestro país carece de un marco regulatorio, no cuenta con una definición de prevalencia para este tipo de patología, ni con un catastro que nos permita estimar cuantas personas, ni que patología padecen.

En su conjunto, estas enfermedades representan una carga importante para el sistema de salud, sin embargo, resulta paradójico que en nuestro país se haya incluido en los objetivos sanitarios apenas en el presente año 2022.  Si bien es cierto existen programas como el tamizaje congénito del recién nacido para dos patologías y se ha avanzado en cobertura y protección financiera, a través del GES, que otorga garantías de acceso, calidad, protección financiera y oportunidad a prestaciones de salud asociadas a un conjunto de priorizado de programas, cubriendo 7 EPF, no obstante, parece primar en esta priorización la frecuencia de la patología, postergando sistemáticamente a otras EPF.  Por otra parte, la Ley 20.850 (Ricarte Soto) con la incorporación de 19 de estas patologías de un total de 27 cubiertas por esta ley, no garantiza protección financiera específica para enfermedades raras sino más bien a los tratamientos de alto costo. Planteado lo anterior, queda en evidencia que Chile está al debe en la generación de políticas específicas respecto a países latinoamericanos y del mundo. Se requiere avanzar, pues el abordaje actual no es suficiente; no considera las dimensiones de la problemática de manera integral.

La incertidumbre, sin dudas, aqueja considerablemente a los y las pacientes y sus familias; incertidumbre de padecer una “patología rara” y por tanto una historia clínica poco descrita, estar en manos de un o una profesional de la salud “no experto”, saber que hay un posible tratamiento, sin embargo, nuevamente está la incertidumbre de cómo poder acceder ya que no está en nuestro país o como poder financiarlo pues su valor es inasequible.

Ante la búsqueda de soluciones nos encontramos ante la premisa “Los recursos son insuficientes y limitados”, más aún si consideramos que el abordaje de este tipo de enfermedades suele ser de alto costo, no obstante, está la alternativa de avanzar en la generación de políticas públicas eficientes, procurando avanzar hacia una planificación sanitaria que maximice la gestión y recursos disponibles. Primeramente, generar un Registro Nacional que nos permita contextualizar nuestra realidad nacional para la toma de decisiones, generar centros de referencia de diagnóstico y tratamiento en red nacional en conjunto con fomentar redes nacionales e internacionales que favorezcan la investigación y el intercambio de conocimiento sobre estas patologías.

Asimismo, progresar hacia un sistema de salud integrado que sea capaz de derivar oportunamente a estos centros, fomentado por programas de formación atingentes dirigido al profesional de la salud. Además, es imprescindible fomentar y fortalecer las organizaciones de pacientes, procurando impulsar una atención basada en las personas, al ser una herramienta efectiva de promoción para su propia salud, conocimiento de experiencias con similar o igual condición, generación de redes de apoyo y la facilitación para la organización social ante la demanda de sus necesidades integrales e incentivar la participación activa en la toma de decisiones que los involucra y así avanzar progresivamente en la disminución de inequidades, hacia una cobertura sanitaria universal y un abordaje integral  de este problema de salud que resulta ser no tan poco frecuente en la población, procurando “que nadie se quede atrás”.

REFERENCIAS:

- Repetto Lisboa, Gabriela. (2017). Raras pero no invisibles: ¿Por qué son importantes las enfermedades poco frecuentes y qué podemos hacer al respecto?. Revista chilena de enfermedades respiratorias, 33(1), 9-11. https://dx.doi.org/10.4067/S0717-73482017000100001

- Proceso de participación ciudadana. (2021). Propuesta de plan nacional de enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes. En https://media.elmostrador.cl/2021/04/PLAN-NACIONAL-DE-ENFERMEDADES-RARAS-HUERFANAS-O-POCO-FRECUENTES.pdf.

-Federación Chilena de enfermedades Raras. (2020). Primer Catastro de Enfermedades Raras (primera ed., Vol. 1). Segismundo.

- ENCINA, G., Castillo-Laborde, C., et al (2019). Rare diseases in Chile: Challenges and recommendationsin universal health coverage context. Orphanet Journal of Rare Diseases 14, 1–8. Disponible en https://doi.org/10.1186/s13023-019-1261

- División de Prevención y Control de Enfermedades. (s. f.). DIPRECE. https://diprece.minsal.cl/enfermedades-poco-frecuentes/